KHÁM NHI KHOA NỘI TIẾT - CHUYỂN HÓA - DI TRUYỀN

Khám chữa bệnh cho các bệnh nhi mắc các rối loạn nội tiết, chuyển hóa bẩm sinh và cung cấp dịch vụ di truyền lâm sàng là một trong các nhiệm vụ trọng tâm của khoa. Khoa là đơn vị duy nhất của cả nước đang theo dõi điều trị cho các bệnh nhân mắc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp. 

Công tác nghiên cứu khoa học và đào tạo: các nghiên cứu tập trung vào các nhóm bệnh hiếm và bệnh mới như các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS), nghiên cứu về cơ chế phân tử của các bệnh lý nội tiết nhi khoa và rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Phối hợp với bộ môn Nhi, Đại học Y học TP HỒ CHÍ MINH, khoa là một trong các cơ sở đào tạo cán bộ chuyên khoa sau đại học về chuyên ngành Nội tiết Nhi khoa, di truyền lâm sàng và rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Công tác ngành và chỉ đạo tuyến: khoa là nơi triển khai đầu tiên chương trình sàng lọc sơ sinh bệnh suy giáp bẩm sinh và thiếu G6PD, hiện vẫn giữ vai trò chẩn đoán xác định, điều trị và theo dõi lâu dài các bệnh nhân có kết quả sàng lọc dương tính. Thực hiện nhiệm vụ chỉ đạo tuyến theo sự phân công của từng giai đoạn.

 Công tác hội nhập và hợp tác quốc tế: vai trò thành viên ban chấp hành của các hiệp hội khoa học của khu vực châu Á – Thái Bình Dương và thế giới về chuyên ngành Nội tiết Nhi, di truyền Y học và rối loạn chuyển hóa do di truyền; hợp tác trong công tác chẩn đoán, điều trị, nghiên cứu khoa học và đào tạo cán bộ.

DỊCH VỤ CHÍNH:

•          Chẩn đoán, điều trị, tư vấn và theo dõi các bệnh lý nội tiết nhi khoa: tăng trưởng trong đó có chậm phát triển chiều cao, dậy thi sớm̀, muộn; bệnh lý tuyến yên, tuyến giáp, cận giáp, thượng thận, sinh dục, tuyến tụy (cường insulin…)…

•          Chẩn đoán, điều trị, theo dõi tiểu đường trẻ em và vị thành niên: bao gồm tiểu đường sơ sinh, tiểu đường ở người trưởng thành trẻ tuổi, tiểu đường typ 1 và 2…

•          Dịch vụ di truyền và hệ gen y học: tư vấn di truyền, chẩn đoán, điều trị và theo dõi các bệnh di truyền và các bất thường bẩm sinh, tư vấn tiền thụ thai

•          Dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán, điều trị và theo dõi các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

•          Dịch vụ chẩn đoán, điều trị và theo dõi các bệnh hiếm.